為什麼年輕人也會中風或腎衰竭？可能是法布瑞氏症

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中風和洗腎，在大家印象中都是「老年病」。但在門診，我偶爾會遇到三、四十歲、甚至更年輕就中風或腎衰竭的病人。當一個年輕人發生這些「不該這個年紀發生」的事，醫師會去找背後的特殊原因——法布瑞氏症，就是其中一個必須被想到的可能。

脂肪堆在血管壁，全身的血管都受害

法布瑞氏症因為缺少分解脂肪的酵素，這種脂肪會堆積在血管的內壁。血管遍布全身，所以受害的不是單一器官，而是腦、腎、心同時慢慢出問題。這也是為什麼這個病可以同時造成中風、腎衰竭和心臟肥厚。

對法布瑞氏症患者來說，中風有時候是整個疾病第一個被注意到的嚴重事件，而且發生得很早——好發在 20 到 50 歲。它可能是腦血管直接病變，也可能透過心律不整（心房顫動）把血栓打到腦部造成的。

20–50 歲

法布瑞氏症相關中風的好發年齡，遠比一般中風年輕

所以當一個年輕人發生「找不到原因」的中風（醫學上叫隱源性中風），尤其又合併蛋白尿、心臟肥厚、手腳灼痛或家族史時，法布瑞氏症就應該被列入檢查的清單。

腎臟是法布瑞氏症最早受害的器官之一。男性典型患者常在二、三十歲就出現蛋白尿——這往往沒有任何感覺，要靠驗尿才會發現。如果沒有及時治療，腎功能會一路下滑，嚴重者需要洗腎或換腎。

38 歲

在沒有接受疾病治療的情況下，典型男性患者需要洗腎／換腎的中位年齡

更要注意的是：腎臟和腦是會互相加成的。當腎功能變差，中風的風險還會再大幅上升。這就是為什麼法布瑞氏症的照護必須「全身一起顧」，不能頭痛醫頭、腳痛醫腳。

給年輕中風或不明腎病的人一個提醒：如果你或家人在不該發病的年紀發生中風、洗腎，又有手腳灼痛、少汗、皮膚小紅點、心臟肥厚這類症狀，或家族中有人年輕就中風／洗腎，請主動詢問醫師是否需要排除法布瑞氏症。它有藥可治，而且越早治療越好。

下一篇，我會談一個法布瑞氏症最特別、也最重要的觀念：為什麼一個人確診，全家人都應該接受檢查。

重點不是每個年輕中風都一定是法布瑞氏症，而是「找不到原因」時，不要漏掉可以治療的罕見原因。