十月二十八日立法院社會福利及衛生環境委員會審衛福部預算，國民黨立委王育敏把一個兩歲多孩子的求藥過程念了一遍。孩子小名蘇打餅，出生半個月時臉部漲紅、呼吸困難，輾轉就醫，反覆癲癇之後靠基因檢測確診為「早發性癲癇腦病變第53型」，是全台第一例。國內沒有引進幼兒適用的抗癲癇液劑，醫囑是把成人錠劑切成八份。家長最後在瑞士買到藥，一瓶兩萬元台幣、依規定一批十二瓶、補助後自付十四萬多。食藥署署長姜至剛在席上給了時間軸：今年一月提出申請，七月完成取得。衛福部長石崇良承諾一個月內完成檢討。

價格是一件事。「切成八份」是另一件事，而後面這件在神經科聽起來更刺耳。

第53型壞掉的不是電線，是回收線

這個病名後面掛的是 SYNJ1 基因，位在二十一號染色體長臂，體染色體隱性。Hardies 等人二○一六年在《Brain》報告三個家系、六名病人，共同點是嬰兒期就開始的難治癲癇加上一路往下走的神經功能退化。

SYNJ1 做出來的蛋白叫 synaptojanin-1，身上有兩個酵素區，工作地點在突觸前末梢。神經元每放一次電，突觸囊泡把傳導物質吐進間隙，吐完那層膜必須被收回來、脫掉外面那件 clathrin 外衣、重新裝填，才能排進下一輪。synaptojanin-1 負責把膜上的磷脂去磷酸化，讓外衣鬆手。這兩個酵素活性一起掉下來，囊泡就卡在半路——不是電線短路，是回收線停擺。所以愈是高頻放電的時候，補給愈跟不上，而這條線長年運轉不良，神經元本身也撐不住。

「把發作壓下來」為什麼不等於把病擋下來

國際抗癲癇聯盟二○二二年在《Epilepsia》重寫新生兒與嬰兒期癲癇的分類，把這一段分成兩類：自限性癲癇，以及發育性暨癲癇性腦病變。後面那個名字裡的「發育性」和「癲癇性」是並列的，不是修飾關係——發育遲緩有一部分來自反覆放電，另有一部分直接來自基因本身，就算把發作全部壓掉也不會消失。

在門診的意思很具體：壓住發作不保證發育追回來，但每一次沒壓住的發作仍是實實在在的成本。於是劑量精度在這群孩子身上不是行政細節，是治療本身。

八份這件事在藥理上是什麼意思

嬰幼兒的抗癲癇藥按體重給，一個十公斤的孩子和七十公斤的成人差七倍，而這類藥的治療窗普遍很窄。

分割的誤差有人量過。Hodkinson 等人今年在《International Journal of Pharmacy Practice》用分割器把三種藥切成二分之一與四分之一，大多數碎片過不了歐洲藥典的重量均一性標準，四分之一錠實測含量落在標示劑量的百分之五十二到百分之一百三十三之間。切四份就這樣，八份是另一個量級。更直接的證據來自病人身上：Nidanapu 等人二○一六年在《Paediatric Drugs》用高效液相層析測兒童癲癇病人的血中濃度，發現吃分割成人錠劑的孩子既沒拿到理想劑量，濃度也不理想；同一群人隔年在《Journal of Pharmacology and Pharmacotherapeutics》做對照，改用液劑那一組，八成以上落在治療窗內。

液劑不是為了好餵。它是劑量精度的載具。

半年卡在三張桌子上

姜至剛點出的卡點不只一處：罕病認定要跑、個人自用藥品專案進口要跑，而這支藥還是管制藥品，法規更嚴。石崇良說過去的流程要等病人先提出需求才啟動，現在已要求國健署、食藥署、健保署改成平行處理。罕見疾病基金會給的盤面是：公告罕病兩百四十七種、累積通報兩萬零四百三十八人，罕藥認定一百二十六種、八十六種已納健保，二十八種還在等給付。

這家人的訴求裡沒有「請健保給付」這五個字。他們要的是藥能合法、穩定地拿到。

🩺 神經專科 施懿恩醫師觀察

我把這則新聞讀兩次，第二次是在看那把刀。一個酵素壞在突觸末梢，孩子的腦子每天在跟自己的回收線賽跑，而我們這邊能給他的劑量精度，取決於照顧者在廚房桌上把一顆錠劑分成八塊的手穩不穩。

從一月到七月是六個月。對這個診斷來說，六個月不是等待時間，是發育窗口的一段。

全台首例的意思是，制度第一次遇到他。可是罕病的定義就是制度每一次都在遇到第一次——那麼一個每次都當成例外來處理的流程，到底還算不算流程？

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